Association between Genitourinary and Congenital Heart Defects: A 52-year Case-Control Study of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) / Asociación entre cardiopatías congénitas y malformaciones congénitas urinarias: Un estudio de casos y controles de 52 años del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénit

Background Congenital urological anomalies are present in 4.3/10 thousand newborns, and their association with other anomalies may increase the overall mortality and disability. The present study establishes the risk of having congenital urological anomalies presenting associated cardiopathies. Methods We conducted a retrospective case-control study using the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas, ECLAMC, in Spanish). The analysis included all registered cases of congenital urological malformation from 1967 to 2019. Patients with or without associated heart defects were included for the statistical analysis. Odds ratios (ORs) were calculated using a 95% confidence interval (95% CI). We compared the variables with the Chi-squared test and analysis of variance (ANOVA). The statistical analysis was performed using the Statistical Package for the Social Sciences (IBM SPSS Statistics for Windows, IBM Corp., Armonk, NY, United States) software, version 27.0. Values of p < 0.05 were considered statistically significant. Results A total of 7,767,161 newborns were evaluated, and 17,834 genital and upper urinary tract malformations were identified. Of these, 64.2% were genital anomalies, and 35.8% were abnormalities of the upper urinary tract. Genitourinary malformations and concomitant congenital heart defects (GU + C) were observed in 3.5% of the cases. Subjects with GU + C had a higher number of malformations (4.59 ± 2.3) than patients without heart defects (1.53 ± 1.58) (p < 0.000). The OR was of 3.61 (range: 1.86­7.00) for cloacal exstrophy, of 4.01 (range: 3.14­5.12) for imperforate anus, of 5.52 (range: 3.92­7.78) for horseshoe kidney, and of 13.7 (range: 6.65­28.22) for trisomy 21 (Down syndrome) with malformations of the upper urinary tract. Conclusion The association of congenital heart defects with urological anomalies is higher for complex congenital anomalies such as imperforate anus, cloacal exstrophy, and ho

Introducción Las malformaciones congénitas urológicas están presentes en 4,3/10 mil, y su asociación con otros defectos puede aumentar la mortalidad global y la discapacidad. Este estudio analiza la presentación de las malformaciones congénitas urológicas asociadas a las cardiopatías congénitas. Métodos Este es un estudio retrospectivo de casos y controles que usa el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Se incluyeron todos los casos registrados de malformaciones congénitas urológicas de 1967 a 2019, y todos los casos con y sin defectos cardiacos. Se calculó la razón de disparidad (RD) usando un intervalo de confianza del 95% (IC 95%). Se probó la hipótesis con el Chi-cuadrado y análisis de la varianza (analysis of variance, ANOVA, en inglés). Se realizó el análisis estadístico por medio del programa Statistical Package for the Social Sciences (IBM SPSS Statistics for Windows, IBM Corp., Armonk, NY, Estados Unidos), versión 27.0. Se consideró la significancia estadística con valores de p < 0,05. Resultados Se evaluaron 7.767.161 recién nacidos, y se identificaron 17.834 malformaciones genitales y del tracto urinario superior. De estas, 64,2% fueron genitales, y 35,8%, de vías urinarias superiores. El 3,5% de los casos tenían malformaciones genitourinarias y defectos cardiacos congénitos concomitantes (GU + C). Aquellos con GU + C tenían mayor número de malformaciones (4,59 ± 2,3) que los pacientes sin defectos cardiacos (1,53 ± 1,58) (p < 0,000). La RD fue de 3.61 (rango: 1,86­700) para la extrofia cloacal, de 4,01 (3,14­5,12) para el ano imperforado, de 5,52 (3,92­7,78) para el riñón en herradura, y de 13,7 (6,65­28,22) para la trisomía 21 (síndrome de Down) con malformaciones del tracto urinario superior. Conclusión La asociación entre defectos cardiacos congénitos y anomalías urológicas es significativa en malformaciones congénitas complejas como el ano imperforado, la extrofia cloacal, y el riñón en herradura. Los pacientes con síndrome de Down y malformaciones urológicas tienen la mayor probabilidad.

Colangiografía intraoperatoria: curva de aprendizaje en una Residencia de Cirugía General / Intraoperative cholangiography: Learning curve in a General Surgery residency

RESUMEN Antecedentes: el uso de la colangiografía intraoperatoria dinámica (CIOd) durante la colecistectomía laparoscópica (Colelap) sigue siendo un tema en discusión. Objetivos: Este trabajo tiene como objetivo describir y evaluar la curva de aprendizaje y los hallazgos en la CIOd durante las colecistectomías laparoscópicas realizadas por residentes de Cirugía General, incluyéndola como herramienta para una colecistectomía segura, así como entrenamiento para el de sarrollo de habilidades y destrezas. Material y métodos: se incluyeron pacientes con indicación de colecistectomía laparoscópica pro gramada o de urgencia. En las cirugías se realizó tracción según Hunter, visión crítica de seguridad y CIOd sistemática, por un residente mayor y la CIOd por un residente inferior, tutorizado por cirujano de planta. Se evaluaron curva de aprendizaje, tiempos operatorios, relación del tiempo de CIOd con el tiempo de duración de la Colelap (CIO/CX), redisección del cístico y litiasis cística y coledociana. Resultados: se operaron 456 pacientes durante un año (2017-2018). Se observó que, independiente mente de quien realice la CIOd, los residentes pudieron mejorar su curva de aprendizaje, objetiván dose tiempos más cortos para la Colelap, CIOd y la relación CIO/CX. Los coeficientes de aprendizaje fueron mejores en cirugías más complejas en relación con el semestre. El 5,26% presentó litiasis cole dociana (n = 24); de estas, 66,7% tenían litiasis cística (n = 16) y 25% colecistitis (n = 6) asociadas. Todas se resolvieron por vía transcística. No hubo conversiones y se realizó CIOd en el 100%. Conclusión: la CIOd es un procedimiento ideal para ser practicado de manera sistemática durante la Residencia, porque da el entrenamiento necesario para el manejo de la vía transcística, permite evitar una lesión quirúrgica de vía biliar mayor y el diagnóstico de coledocolitiasis.

ABSTRACT Background: The use of dynamic intra-operative cholangiography (dIOC) during laparoscopic cholecystectomy (Lap Chole) remains a topic under discussion. Objectives: This study aims to describe and evaluate the learning curve and findings in the dIOC during laparoscopic cholecystectomies performed by Residents of General Surgery, including it as a tool for a safe cholecystectomy, as well as training for the development of skills and abilities. Material and methods: Patients with indication of scheduled or emergency laparoscopic cholecystectomy were included. In the surgeries, traction was performed according to Hunter, critical safety vision and systematic dIOC, by a senior Resident and the dIOC by a less trained resident, tutored by a staff surgeon. Learning curve, operative times, dIOC time relationship with Lap Chole duration time (IOC/LC), repeated cystic dissection, cystic lithiasis and choledocholithiasis were evaluated. Results: 456 patients were operated for one year (2017-2018). It was observed that regardless of who performs the dIOC, they were able to improve their learning curve, objectifying shorter times for Lap Chole, dIOC and the IOC/LC relationship. The learning coefficients were better in complex surgeries in relation to the semester. 5.26 % had choledocholithiasis (n = 24), of these, 66.7% had cystic lithiasis (n = 16) and 25% associated cholecystitis (n = 6). All were resolved trancystically. There were no conversions and dIOC was performed in 100% of cases. Conclusion: The dIOC is an ideal procedure to be practiced systematically during residency. Because it gives the necessary training for the management of the transcystic pathway, allows avoiding an upper bile duct injury and the diagnosis of choledocholithiasis.

Prevalencia del bajo peso al nacer en un escenario de depresión económica en Argentina / Prevalence of low birth weight in a scenario of economic depression in Argentina

Introducción. El bajo peso al nacer (BPN) es considerado un indicador general de salud por su relación con complicaciones en la vida del recién nacido y por ser una de las primeras causas de mortalidad infantil. Es multifactorial y, entre sus determinantes, se incluyen los socioeconómicos. Objetivo. Evaluar el impacto de la desigualdad económica sobre la prevalencia del BPN, cuantificando el efecto diferencial según edad y educación materna y nivel de atención. Población y métodos. Estudio epidemiológico de diseño transversal, en el cual se analizaron los nacimientos ocurridos en Argentina desde 2001 a 2013 con datos obtenidos del Registro Nacional de los nacimientos, perteneciente a la Dirección de Estadísticas e Información en Salud (DEIS). Se estudió la variación temporal de la prevalencia de recién nacidos con BPN (< 2500 gramos) y su relación con indicadores demográficos y socioeconómicos. Se evaluó su asociación a través de modelos de regresión logística. Resultados. Se incluyeron 9 001 960 nacimientos. Se observó un incremento en la prevalencia de recién nacidos con BPN durante la crisis económica de 2001 -de un 6% en 2002 y un 7% en 2003-. Fue heterogéneo y tuvo mayor impacto en hospitales públicos (razón de prevalencia -RP-= 1,03) y madres adolescentes (RP= 1,07) y ningún impacto sobre la educación materna baja (RP= 0,99). Conclusiones. El impacto de la desigualdad socioeconómica sobre la prevalencia de bajo peso fue significativo y heterogéneo, más importante en hospitales públicos y madres en edades extremas.

Introduction. Low birth weight (LBW) is considered a general indicator of health because it is related to complications in the life of a newborn infant and is one of the leading causes of infant mortality. It is a multifactorial indicator, and its determinants include socioeconomic factors. Objective. To assess the impact of economic inequality on the prevalence of LBW by quantifying its differential effect by maternal age, level of maternal education, and level of care. Population and methods. Epidemiological, cross-sectional study that analyzed all births occurred in Argentina between 2001 and 2013 based on data provided by the National Registry of births, corresponding to the Health Statistics and Information Department. The temporal variation in the prevalence of LBW newborn infants (< 2500 grams) and its relation to demographic and socioeconomic indicators were studied. Its association was assessed using logistic regression models. Results. A total of 9 001 960births were included. The prevalence of LBW newborn infants during the 2001 economic crisis increased -6% in 2002 and 7% in 2003- The impact was heterogeneous and higher on public hospitals (--1;PR--3; = 1.03) and adolescent mothers (PR=1.07), but no impact was observed on a low level of maternal education (PR= 0.99). Conclusions. The impact of socioeconomic inequality on the prevalence of LBW was significant and heterogeneous, especially on public hospitals and mothers at the extremes of maternal age.

Individual deprivation, regional deprivation, and risk for oral clefts in Argentina / Privación económica individual y regional, y riesgo de hendiduras orofaciales en Argentina / Carência individual, carência regional e risco de fissuras orais na Argentina

ABSTRACT Objective The aim of this study was to analyze the effects of individual low socioeconomic status (SES) and deprived geographical area (GA) on the occurrence of isolated cleft lip with or without cleft palate (CL±P) in Argentina. Methods This case-control study included 577 newborns with isolated CL±P and 13 344 healthy controls, born between 1992 and 2001, from a total population of 546 129 births in 39 hospitals in Argentina. Census data on unsatisfied basic needs were used to establish the degree of geographical area deprivation. An SES index for each individual was established, using maternal age, gravidity, low paternal and maternal education, and low-level paternal occupation. Logistic regression was used to assess the effects of low SES and of deprived GA on CL±P. Results A slightly increased risk of CL±P was observed in mothers with a low SES, while a deprived GA showed no effect. Native ancestry, acute maternal illnesses, and poor prenatal care were significant risk factors for CL±P for the mothers with low SES, after using propensity scores to adjust for the demographic characteristics in cases and controls. Conclusions Low individual SES slightly increased the risk for CL±P, but a deprived GA did not have that effect. There was no interaction between individual SES and deprived GA. Factors related to low individual SES—including poor prenatal care, low parental education, lack of information, and lifestyle factors—should be primarily targeted as risk factors for CL±P rather than factors related to a deprived place of residence.

RESUMEN Objetivo Analizar los efectos de un bajo nivel socioeconómico individual y una zona geográfica desfavorable en la aparición del labio leporino aislado con o sin paladar hendido (LL ± P) en Argentina. Métodos En este estudio de casos y controles se incluyeron 577 recién nacidos con LL ± P aislado y 13 344 controles sanos nacidos entre 1992 y 2001, de un total de 546 129 nacimientos ocurridos en 39 hospitales de Argentina. Para identificar las zonas geográficas desfavorables se utilizaron datos del Índice de Necesidades Básicas Insatisfechas. Se calculó un índice de nivel socioeconómico para cada participante usando la edad materna, el número de embarazos, el nivel de instrucción bajo del padre y la madre, y el nivel de ocupación bajo del padre. Se usó regresión logística para evaluar los efectos de un bajo nivel socioeconómico y una zona geográfica desfavorable en la ocurrencia de LL ± P. Resultados Se observó un riesgo levemente mayor de LL ± P en madres con bajo nivel socioeconómico, mientras que una zona geográfica desfavorable no mostró ningún efecto. La ascendencia indígena, las enfermedades agudas maternas y una atención prenatal deficiente fueron factores de riesgo significativos para LL ± P en madres con bajo nivel socioeconómico, después de ajustar las características demográficas de casos y controles mediante análisis de propensión. Conclusiones Un bajo nivel socioeconómico aumentó levemente el riesgo de LL ± P, pero una zona geográfica desfavorable no mostró ese efecto. No hubo interacción entre un bajo nivel socioeconómico individual y una zona geográfica desfavorable. Los factores relacionados con un bajo nivel socioeconómico individual —inclusive una atención prenatal deficiente, la baja educación de los padres, la falta de información y el estilo de vida— deben abordarse principalmente como factores de riesgo de LL ± P más que los factores relacionados con una zona de residencia desfavorable.

RESUMO Objetivo Examinar os efeitos do baixo nível socioeconômico individual e área geográfica em situação de carência na ocorrência de fissura labial isolada com ou sem fissura palatina (FL ± P) na Argentina. Métodos Estudo de caso-controle que compreendeu 577 recém-nascidos com FL isolada ± P e 13 344 controles saudáveis, nascidos entre 1992 e 2001, de uma população total de 546 129 nascimentos em 39 hospitais na Argentina. Foram usados dados censitários sobre necessidades básicas existentes para estabelecer o grau de carência das áreas geográficas. Foi determinado um índice de nível socioeconômico para cada indivíduo baseado na idade materna, número de gestações, baixa escolaridade materna e paterna e ocupação paterna de baixo nível. Foi realizada uma regressão logística para avaliar os efeitos do baixo nível socioeconômico e área geográfica em situação de carência na ocorrência de FL ± P. Resultados Observou-se um risco discretamente aumentado de FL ± P em mães com baixo nível socioeconômico, mas nenhum efeito foi verificado quanto à área geográfica em situação de carência. Descendência indígena, doença materna aguda e assistência pré-natal precária foram fatores de risco importantes para FL ± P nas mães com baixo nível socioeconômico, após o uso de escores de propensão para ajustar as características demográficas em casos e controles. Conclusões O baixo nível socioeconômico individual foi associado a um discreto aumento do risco de FL ± P, mas este efeito não foi observado para área geográfica em situação de carência. Não houve interação entre nível socioeconômico individual e área geográfica em situação de carência. Fatores relacionados ao baixo nível socioeconômico individual, como assistência pré-natal precária, baixa escolaridade dos pais, falta de informação e fatores relacionados aos hábitos de vida, devem ser o foco principal porque eles são os fatores de risco para FL ± P, não fatores relacionados ao domicílio em área carente.

El estrés materno como factor de riesgo para fisuras labio-palatinas / Maternal stress like risk factors for oral clefts

Introduction: several studies have shown an association between stress caused by natural disasters, acts of terrorism and war, which have been corroborated by experimental studies in rats, with presence of oral clefts (FO) in the children of women who suffered stress in the first weeks of pregnancy. Objectives: To demonstrate the relationship between stress caused by the earthquake and tsunami that struck the central and south regions of Chile, on February 27, 2010 and the prevalence rate of FO in the disaster area. Material and Methods: Registration of ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) Period 2000- 2011. With this information we created two groups: Group 1: Children born before the event, from 2002 to 2009 up to 6 months after earthquake, that means August 2010. Group 2: the post-earthquake period, from the seventh month after the earthquake (September) until the end of 2011. Results: the prevalence of oral clefts of the first group was 0.88 per thousand births (0.57 for cleft lip and cleft palate 0.30) .and the second group of 1.07 per thousand, (0.70 cleft lip and cleft palate 0.37) statistically significant difference (p <0.05). Conclusion: There is a positive, significant association between maternal stress and the risk of having children with FO.

Asociación entre polimorfismos del gen NAT2 y fisura labiopalatina no sindrómica en Argentina / Association between NAT2 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Argentina

Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and Methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio = 1,6; p = 0,03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP.

Determinantes sociales adversos y riesgo para anomalías congénitas seleccionadas / Adverse social determinants and risk for congenital anomalies

Introducción. Diferentes trabajos han relacionando condiciones sociales adversas a nivel familiar y regional con resultados perinatales (mortalidad neonatal, bajo peso y prematuridad), sin embargo, pocos estudiaron el efecto de la pobreza sobre anomalías congénitas. Objetivo. Evaluar el riesgo de ocurrencia de 25 anomalías congénitas y determinantes sociales adversos según el nivel socioeconómico de la familia y de la región. Población y métodos. Estudio caso-control exploratorio, en el que se utilizaron datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). La muestra consistió en 3786 recién nacidos vivos con una única malformación y 13 344 controles, seleccionados entre 546 129 nacimientos, ocurridos en 39 hospitales de Argentina durante el período 1992-2001. Se estimaron los riesgos (OR) directos, indirectos (a través de la región de residencia) y la interacción entre el nivel socioeconómico individual y residencial para cada uno de los 25 defectos congénitos. Resultados. Los defectos labio leporino con/sin paladar hendido (OR= 1,43) y comunicación interventricular (OR= 1,38) mostraron un riesgo significativamente mayor en el nivel socioeconómico más bajo. Los niveles socioeconómicos bajos se asociaron de manera significativa con una mayor frecuencia de consanguinidad parental, ancestros nativos, edad materna menor de 19 años, más de 4 embarazos, bajo número de visitas prenatales y residencia en regiones desfavorables. Conclusión. La fisura labial con o sin paladar hendido y los defectos del tabique interventricular estuvieron asociados significativamente con un nivel socioeconómico más bajo. La falta de planificación familiar, de control prenatal y la exposición a agentes ambientales o teratógenos pueden explicar estos hallazgos.

Introduction. Different studies have related familiar and regional adverse social conditions to perinatal outcome (neonatal mortality, low birth weight and prematurity); however, few studies have studied the effect of poverty on congenital anomalies. Objective. To assess the hazard ratio of 25 congenital anomalies and adverse social determinants as per the socioeconomic level of families and regions. Population and methods. Exploratory, case-control study using data from the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (Estudio Colaborativo Latinoamericano deMalformaciones Congenitas, ECLAMC). The sample consisted of 3786live newborninfantswitha singlemalformation and 13 344 controls selected among 546 129 births occurred in 39 hospitals from Argentina in the 19922001 period. Both direct and indirect (residence) risks (OR) were estimated, together with the interaction between the individual and residential socioeconomic levels for each of the 25 congenital anomalies. Results.Cleft lip with/without cleft palate (OR= 1.43) and ventricular septal defect (OR= 1.38) showed a significantly higher risk in the lower socioeconomic level. Low socioeconomic levels were significantly associated with a higher frequency of parental sibship (blood relationship); native descent; maternal age younger than 19 years old; more than four pregnancies; a low number of antenatal care visits; and residence in deprived regions. Conclusion. Cleft lip with/without cleft palate and ventricular septal defects were significantly associated with a lower socioeconomic level. Lack of family planning and antenatal care; and exposure to environmental or teratogenic agents may account for these findings.

Explicación de las disparidades raciales en la salud neonatal en Brasil / Explaining racial disparities in infant health in Brazil

OBJETIVOS: Buscamos cuantificar la manera en que los efectos socioeconómicos, demográficos, geográficos y de atención de salud explican las disparidades raciales en las tasas de bajo peso al nacer y prematuridad en Brasil. MÉTODOS: Utilizamos una muestra de 8 949 niños nacidos entre 1995 y el 2009 en 15 ciudades y 7 provincias de Brasil. Nos centramos en las disparidades en la prevalencia de bajo peso al nacer (< 2 500 g) y prematuridad (< 37 semanas de gestación) en recién nacidos de ascendencia solo africana o mezclada con otras ascendencias y de ascendencia solo europea. Usamos un modelo de descomposición para cuantificar la contribución de los factores conceptualmente pertinentes a esas disparidades. RESULTADOS: El modelo permitió explicar entre 45% y 94% de las disparidades en cuanto al bajo peso al nacer y entre 64% y 94% de las disparidades en cuanto a la prematuridad entre los grupos de ascendencia africana y de ascendencia europea. Las diferencias en el uso de atención prenatal y en la ubicación geográfica fueron los factores más importantes, seguidos por las diferencias socioeconómicas. El modelo permitió explicar la mayoría de las disparidades en los recién nacidos de ascendencia africana mezclada y parte de las disparidades en los de ascendencia solo africana. CONCLUSIONES: En las políticas públicas para mejorar la salud infantil se deben abordar las diferencias en cuanto a la atención prenatal y la ubicación geográfica a fin de reducir las disparidades en materia de salud entre los recién nacidos de ascendencia africana y los de ascendencia europea en Brasil.

OBJECTIVES: We sought to quantify how socioeconomic, health care, demographic, and geographic effects explain racial disparities in low birth weight (LBW) and preterm birth (PTB) rates in Brazil. METHODS: We employed a sample of 8 949 infants born between 1995 and 2009 in 15 cities and 7 provinces in Brazil. We focused on disparities in LBW (< 2 500 g) and PTB (< 37 gestational weeks) prevalence between infants of African ancestry alone or African mixed with other ancestries, and European ancestry alone. We used a decomposition model to quantify the contributions of conceptually relevant factors to these disparities. RESULTS: The model explained 45% to 94% of LBW and 64% to 94% of PTB disparities between the African ancestry groups and European ancestry. Differences in prenatal care use and geographic location were the most important contributors, followed by socioeconomic differences. The model explained the majority of the disparities for mixed African ancestry and part of the disparity for African ancestry alone. CONCLUSIONS: Public policies to improve children's health should target prenatal care and geographic location differences to reduce health disparities between infants of African and European ancestries in Brazil.

Mortalidad infantil por anencefalia en la Argentina: análisis espacial y temporal (1998-2007) / Anencephaly related infant mortality in Argentina: spatial and temporal analysis (1998-2007)

Objetivo. Analizar la distribución espacial y temporal de la mortalidad infantil por anencefalia en la Argentina en relación a las fases del procesode fortificación con ácido fólico. Población y métodos. Los datos provinieron de los certificados de recién nacidos vivos y de defunción de menores de 1 año, período 1998-2007 (Ministerio de Salud). Se calculó: a) la tasa de mortalidad infantil por anencefalia para la Argentina, regiones geográficas, provincias y departamentos de acuerdo a las distintas fases de fortificación obligatoria con ácido fólico; b) la tendencia secular de la tasa de mortalidad infantil por anencefalia y el riesgo de mortalidad por anencefalia; c) la distribución espacial por análisis de agrupamiento y de su correlación conla latitud y la longitud geográficas. Resultados. Se observó a nivel nacional una reducción del riesgo de mortalidad por anencefalia del 53 por ciento. A nivel regional el mayor descenso se observó en Cuyo (69 por ciento) y el menor en el Noreste argentino (35 por ciento). Se constató una gran eterogeneidad a nivel departamental y, en menor medida, en el provincial. Se identificó un agrupamiento integrado por 29 partidos del norestede Buenos Aires con una tasa de mortalidad infantil por anencefalia de 5,15/10 000 nacidos vivos, significativamente mayor a la nacional,de 3,10/10 000 nacidos vivos. Conclusiones. Se observó una tendencia secular negativa estadísticamente significativa de la tasa de mortalidad infantil por anencefalia, pero persisten disparidades espaciales. La distribución geográfica de anencefalia permitiría orientar la búsqueda de factores de riesgo ambientales/genéticos y reforzar estrategias de prevención primaria, por medio de la fortificación obligatoria,el consumo de folatos y la suplementación con ácido fólico.

Objective. Analyze the spatial and temporal distribution of infant mortality by an encephaly in Argentina in relation with folic acid fortification phases.Population and methods. Data came from certificates of live births and deaths in children under 1 year, for the 1998-2007 period (Argentine Ministry of Health). The infant mortality rate attributable to an encephaly for Argentina, geographical regions, provinces and departments were estimated according to the different phases of mandatory fortification with folic acid. Secular trend of infant mortality rate attributable to anencephaly and death risk due to anencephaly, spatial distribution by infant mortality rate attributable to anencephaly cluster and its correlation to latitude and longitude were also analyzed. Results. Reduced risk of mortality due to anencephaly (53%) was observed at national level. The greatest decline occurred in Cuyo (69%) and lowest in the Northeast (35%) at regional level. Considerable infant mortality rate attributable to anencephaly heterogeneity was found at departmental level and less at provincial level. A cluster of 5.15/10 000 infant mortality rate attributable to anencephaly was identified in the northeast of Buenos Aires province, consisting of 29 departments, significantly different from the rest of the country. Conclusions. While there was a statistically significant negative secular trend of infant mortality rate attributable to anencephaly, spatial disparities persist. The geographical distribution of anencephaly would guide the search for environmental/ genetic risk factors and strengthen primary prevention strategies, through mandatory fortification, folate intake and folic acid supplementation.

Desarrollo de un registro nacional de anomalías congénitas en Argentina: estudio piloto de factibilidad / Development of a national registry of congenital anomalies in Argentine: a pilot feasibility study

INTRODUCCIÓN: el Sistema de Estadísticas de Salud de Argentina no registra datos sobre ocurrencia de anomalías congénitas (AC) en recién nacidos (RN). OBJETIVO: evaluar la confiabilidad de una nueva metodología de registro para el relevamientode AC en nacidos vivos mediante su comparación con la estrategia de registro del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). MÉTODOS: se utilizarondos metodologías independientes de recolección de datos: el ECLAMC y un formulario especial anexado al Informe Estadístico de Hospitalización (F-IEH). En el F-IEH los neonatólogos consignaron la presencia de AC en RN vivos y las describieron. RESULTADOS: entre 18.491 RN vivos, se describieron 658 malformadosen el ECLAMC (3,56%) y 587 en el F-IEH (3,17%); considerando sólo malformaciones mayores, la prevalencia fue 2,58% y 2,11%, respectivamente. Casi todas las categorías diagnósticas fueron más prevalentes en el ECLAMC que en el F-IEH. La confiabilidad, medida a través del Porcentaje de Concordancia Positiva (PCP),fue 62,2% para el total de casos con AC; 42,4%, para los casos con AC menores; y varió en un rango de 42,9%–88,9% entre diferentes categorías de AC mayores. CONCLUSIONES: el grado de concordancia entre el F-IEH y ECLAMC en la detección de AC fue mayor para las anomalías mayores que menores. Los diagnósticos fueron coincidentes en todos los casos detectados por ambas metodologías. Antes de extender el registro a escala nacional se recomienda capacitar a los neonatólogos para asegurar una adecuada detección de los casos.

INTRODUCTION: the Health Statistics Syste in Argentina does not record data on the occurrence of congenital anomalies (CA) in newborns. OBJECTIVE: to evaluate the reliability of a new methodology for the recordof CA in live births by comparison with the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC,according to its Spanish acronym). METHODS: we used data from two independent methodologies: the ECLAMCand a special form attached to the Hospitalization Statistical Report (F-IEH, according to its Spanish acronym). On the F-IEH, neonatologists registered those newborns with CA and described the anomalies. RESULTS: in a population of 18,491 live births, the ECLAMC reported 658 (3.56%) malformedinfants, while the F-IEH registered 587 (3.17%). The prevalence of major malformations was 2.58% and 2.11 %,respectively. Most diagnostic categories were more frequent in the ECLAMC than in the F-IEH. The reliability measuredby the Percentage of Positive Agreement was 62.2%, in all the CA cases; 42.4%, in minor CA; and ranged from 42.9% to 88.9% among different categories of major CA. CONCLUSIONS:the degree of agreement between the F-IEH and the ECLAMC in the detection of CA is greater for major AC. The diagnoses were the same in all the cases detected by both methodologies. Before using the register nationwide,neonatologist’s training is required to ensure adequate case detection.

Prevalencia al nacimiento de 27 anomalías congénitas seleccionadas, en 7 regiones geográficas de la Argentina / Births prevalence of 27 selected congenital anomalies in 7 geographic regions of Argentina

Objetivo. Estimar la frecuencia de 27 anomalías congénitas en 7 regiones geográficas de la Argentina. Material y métodos. Diseño observacional, transversal,descriptivo. Se seleccionó una muestra de 21 844 recién nacidos con malformaciones congénitas, sobre un total de 855 220 nacimientos ocurridos en 59 hospitales, entre 1994-2007. Se definieron 7 regiones geográficas de la Argentina. Para identificar regiones de alta frecuencia se utilizó una regresión de Poisson. El modelo incluyó la variable tiempo y 6 variables simuladas(dummy) para 7 regiones geográficas predefinidas: Metropolitana (MET); Pampa (PAM); Centro (CEN); Cuyo (CUY); Noroeste (NOA); Nordeste (NEA) y Patagonia (PAT).Resultados. El análisis regional de las frecuencias altas mostró los siguientes resultados significativos: PAM: hipospadias graves; CEN:espina bífida, microtia, labio leporino con paladarhendido, poliquistosis renal, polidactilia postaxial y síndrome de Down; CUY: polidactilia postaxial; NOA: onfalocele, gastrosquisis, labio leporino con paladar hendido y sin él,atresia anorrectal, genital ambiguo, polidactilia preaxial y agenesia pectoral; PAT: labio leporino sin paladar hendido.Conclusión. Catorce de las 27 anomalías congénitas estudiadas mostraron frecuencias significativamenteaumentadas en una o más regiones.

Objective. The aim of the present work was to estimate the frequency of 27 birth defects in 7 geographical regions of Argentina. Material and methods. Observational, cross-sectional, descriptive design. A sample of 21,844 new born with birth defects was selected, ascertained from 855,220 births, between 1994 and 2007, in 59 hospitals belonging to the ECLAMC network. In order to identify regions of high frequency a Poisson regression was used, adjusted by different hospitals from the same region. The modelincluded a time variable to detect secular trends and 6 dummy variables for 7 predefined geographical regions: Metropolitana (MET); Pampa (PAM); Centro (CEN); Cuyo (CUY); Noroeste(NOA); Nordeste (NEA) and Patagonia (PAT). Results. High frequencies regional analysis showed the following significant results: PAM: severe hypospadias; CEN: spina bifida, microtia, cleft lip with cleft palate, polycystic kidney, postaxialpolydactyly and Down syndrome; CUY:postaxial polydactyly; NOA: omphalocele, gastroschisis, cleft lip without cleft palate, cleft lip with cleft palate, anorectal atresia/stenosis, indeterminate sex, preaxial polydactyly and pectoral agenesis; PAT: cleft lip without cleft palate. Conclusion. Out of the 27 congenital anomalies analyzed, fourteen showed a frequency significatively higher in one or more regions.

Consumo y exposición al humo de tabaco en mujeres embarazadas de Ecuador / Smoking and exposure to tobacco smoke among pregnant women in Ecuador

OBJETIVOS: Determinar la frecuencia de tabaquismo y exposición ambiental al humo de tabaco en mujeres embarazadas de Ecuador y describir los perfiles sociodemográficos asociados con esos factores de riesgo perinatal. MÉTODOS: Estudio descriptivo transversal mediante una encuesta aplicada a mujeres de 18 a 46 años con más de 3 meses de embarazo que asistieron entre octubre de 2004 y septiembre de 2005 a sus consultas de seguimiento en siete servicios de maternidad de seis ciudades de Ecuador. Se analizaron los datos demográficos y de exposición medioambiental (variables independientes) y su relación con el hábito de fumar cigarrillos y la exposición ambiental al humo de tabaco. RESULTADOS: De las 746 mujeres analizadas, 53,3 por ciento había fumado ocasionalmente y 4,3 por ciento había fumado habitualmente; de estas, 75,0 por ciento había dejado de fumar antes o durante el embarazo. De las encuestadas, 12,9 por ciento estuvo expuesta con frecuencia o siempre al humo de tabaco en ambientes cerrados. Tener mayor educación (11 años o más) y un nivel socioeconómico medio o alto, ser caucásica y considerar aceptable que las mujeres de su comunidad fumen se asoció significativa y directamente con el hábito de fumar cigarrillos (P < 0,001). En general, 12,9 por ciento de las mujeres estuvo expuesta al humo de tabaco y esto se asoció significativamente con ser soltera y cohabitar con fumadores o trabajadores vinculados con la industria del tabaco (P < 0,001). CONCLUSIONES: Se deben diseñar e implementar medidas específicas dirigidas no solo a estimular el abandono de este hábito en las embarazadas, sino también a prevenir que las mujeres en edad reproductiva comiencen a fumar y controlar el entorno fumador en el hogar.

OBJECTIVES: To determine the frequency of smoking and second-hand smoke exposure among pregnant women in Ecuador and to describe the sociodemographic profiles associated with these perinatal risk factors. METHODS: A cross-sectional descriptive study using a survey of women 18-46 years of age who were more than three months pregnant and attended follow-up consultations in seven maternity clinics in six cities in Ecuador between October 2004 and September 2005. Demographics and environmental exposure (independent variables) data and their relationship to cigarette smoking and secondhand-smoke exposure were analyzed. RESULTS: Of the 746 women studied, 53.3 percent had smoked occasionally, and 4.3 percent, regularly; of these, 75 percent had quit smoking before or during pregnancy. Of the respondents, 12.9 percent were frequently or always exposed to secondhand smoke indoors. Having more education (11 or more years), being in the middle or upper socioeconomic classes, being Caucasian, and it being considered acceptable for women in the community to smoke were significantly and directly associated with cigarette smoking (P < 0.001). Overall, 12.9 percent of women were being exposed to secondhand smoke and this was significantly associated with being single and cohabiting with smokers or employees connected to the tobacco industry (P < 0.001). CONCLUSIONS: Specific measures must be designed and implemented to not only encourage smoking cessation during pregnancy, but also to prevent women of reproductive age from taking up smoking and to limit smoking in the home environment.

ECLAMC: estudio de 30 años de vigilancia epidemiológica de defectos de tubo neural en Chile y en Latinoamérica / ECLAMC: results of 30 years of epidemiological surveillance of neural tube defects in Chile and Latin America

Background: There is an urgent need to assess the impact, on the incidence of neural tube defects, of the recently implanted flour fortification with folic acid in Chile. The Collaborative Study of Congenital Malformations in Latin America (ECLAMC) has carried out an uninterrupted register of congenital malformations in the last thirty years Aim: To assess the epidemiology of neural tube defects in Chile and determine the most adequate base period to evaluate the effects of Folic acid fortification. Material and methods: analysis of ECLAMC database that has registered all births over 500 g from 1967. Results: From 1967 to 1999, there were 434.624 births in 18 hospitals in Chile and 3.586.569 births in 155 hospitals in the rest of Latin America. The rate of neural tube defects in Chile was 17.03 per 10.000, significantly higher than the rest of ECLAMC (14.88 per 10.000). The prevalence of neural tube defects has a statistically significant secular tendency to increase in the study period and is higher among stillbirths, newborns with a birth weight of less than 1500 g, women and offspring of mothers aged less than 19 years old. Conclusions: The period 1982-1999 is considered the best period for reference comparisons of the effects folic acid supplementation

El ECLAMC: un observatorio de malformaciones congénitas / Latin-americancollaborative study of birth defects: evaluation of congenital malformation

Congenital anomalies are those already present at birth, resulting from disorders in embryological development. They can be classified as structural anomalies (malformations), affecting morphology of organs or body parts, and functional, as, for instance, blindness or mental retardation. Their etiology can be genetic or environmental. The ECLAMC (Estudio Colaborativo latino Americano de Malformaciones Congénitas) is a clinical-epidemiologic research program of birth defects and their prevention, by means of clinical evaluation, and a monitoring system which establishes frequencies and is aimed towards the detection of risk factors. The present article describes this research program

Prevención primaria de los defectos congénitos / Primary prevention in the congenital defects

Expone las propuestas del ECLAMC para realizar una eficiente prevención de los defectos congénitos, es decir de los nacimientos defectuosos, en forma detallada y documentada, resumiendo una propuesta de prevención en su último capítulo. Es una obra dirigida a todos los interesados en el tema, pertenezcan o no al sector de salud, condensada en un decálogo para evitar las deficiencias físicas y mentales.

Atlas geográfico de malformaciones congenitas en Sudamerica / Geographical atlases of abnormalities in Sudamerica

Obra de caráter descriptivo, basado en frecuencias brutas, para permitir una rapida comprensión visual de la situación regional para 40 tipos de defectos congénitos seleccionados por su importancia práctica.

Analysis of sister chromatid exchanges (SCE) in human population studies

A análise das frequências da troca de cromátides irmäs (SCE) em estudos de populaçöes humanas é discutida levando em conta: as frequências de SCE em uma populaçäo de floricultores expostos á pesticidas; 2) a distribuiçäo das frequências de SCE; 3) o numero de células contadas por indivíduo e 4) a proporçäo com altas frequências de SCE (HFC). Dados sobre SCE foram obtidos a partir de uma amostra de 14 floricultores com sintomas de intoxicaçäo crônica e 13 sem. Esses resultados foram comparados com aqueles obtidos de uma amostra de doadores näo expostos. Para a análise das frequências de SCE em floricultores sintomáticos e näo sintomáticos, o uso de testes estatísticos paramétricos e näo paramétricos, bem como uma comparaçäo das curvas de distribuiçäo das frequências de SCE säo discutidas. Sendo que nenhum aumento da frequência de SCE seria esperado em estudos de populaçöes, a utilidade dos diferentes métodos combinados com a comparaçäo das curvas de distribuiçäo é demonstrada para a detecçäo de pequenas diferenças significativas. Nos floricultores e nos doadores näo expostos, as frequências de SCE seguiram uma distribuiçäo binomial negativa, tendo pouca correlaçäo com a distribuiçäo de Poisson. Isto confirma a utilidade dos testes estatísticos para a análise dos dados obtidos. As frequências de SCE de 20 indivíduos após 20, 25, 30 e 50 células foram analisadas para determinar se o numero de células a serem contadas por indivíduo dependem do tamanho da amostra da populaçäo. Finalmente a detecçäo das células com altas frequências de SCE pode ser usada com uma grande amostra e um grande numero de células examinadas por indivíduo